线粒体基因突变与药物性耳聋有什么关系？

“我的耳聋是小时候生病给打针打坏的，我弟弟也是这样耳聋的。”

“我妈妈这边的亲戚很多都有耳聋的，我和我哥哥现在还没有出现听力下降，我们要注意些什么？”

     目前国内外的研究发现，人类线粒体基因突变是导致遗传性耳聋的一个重要原因，线粒体基因突变导致的耳聋既有综合征型（SHL）耳聋又有非综合征型耳聋(NSHL)，线粒体 tRNA Leu，A3243G 突变主要引起SHL，线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变、A827G突变、961delT/insC(n)突变、T1095C 突变主要与NSHL有关。

线粒体遗传的特点：

1：遗传方式为“母系”遗传

在受精卵的行程中，来自母亲卵子的细胞核和线粒体中的遗传物质会全部带给下一代，而来自父亲的精子只有细胞核中的遗传物质会带给下一代，而线粒体中的遗传物质并不会遗传下去。

2：线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变等与氨基糖甙类药物导致的耳聋的发病密切相关。

有此突变患者的线粒体 12S 核糖体的空间结构与氨基糖苷类药物作用的靶点更加相似，一旦接触氨基糖苷类药物就很容易与之结合，导致线粒体组织的破坏，最终引起药物性听力障碍的发生。

3：在一些从来没有接触过氨基糖甙类的耳聋家庭中，也检出了线粒体12SrRNA的突变。

其致病机理是12SRRNA的突变导致转甲基酶mt-TFB1 催化的线粒体 12SrRNA 的甲基化作用增加，使线粒体发生应激反应，启动凋亡通路中的信号传导，最终结果是导致听力的丧失。

4：线粒体突变的外显率个体差异较大，可表现为听力正常到极重度耳聋，其线粒体基因的表达和核基因的调节和环境因素（有无耳毒性药物接触）有关。

建议：线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变和药物性耳聋密切相关。有耳聋家族史，特别是有药物性耳聋家族史的患者，建议进行基因检测，明确病因。一旦发现有线粒体突变的患者，要禁止使用耳毒性药物，防止听力下降，并且要密切关注自己的听力情况。对于有婚育要求的突变患者，建议做好遗传咨询。