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线粒体基因突变与药物性耳聋有什么关系?

作者: 资料来源: 发布时间:2020-12-18 浏览次数:48

“我的耳聋是小时候生病给打针打坏的,我弟弟也是这样耳聋的。”

“我妈妈这边的亲戚很多都有耳聋的,我和我哥哥现在还没有出现听力下降,我们要注意些什么?”

在日常工作中,经常能遇到很多高频陡降的听力损失患者,这些患者中很多有氨基糖甙类药物的接触史,并且有一定的家族性。那药物性耳聋和我们的基因会存在什么关系呢?

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     目前国内外的研究发现,人类线粒体基因突变是导致遗传性耳聋的一个重要原因,线粒体基因突变导致的耳聋既有综合征型(SHL)耳聋又有非综合征型耳聋(NSHL),线粒体 tRNA Leu,A3243G 突变主要引起SHL,线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变、A827G突变、961delT/insC(n)突变、T1095C 突变主要与NSHL有关。

线粒体遗传的特点:

1:遗传方式为“母系”遗传

在受精卵的行程中,来自母亲卵子的细胞核和线粒体中的遗传物质会全部带给下一代,而来自父亲的精子只有细胞核中的遗传物质会带给下一代,而线粒体中的遗传物质并不会遗传下去。

所以,线粒体的遗传特点是母亲有线粒体突变,其下一代不管男女都会有与母亲相同的线粒体突变。而父亲有线粒体突变,母亲正常的话,其下一代线粒体都为正常。

2:线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变等与氨基糖甙类药物导致的耳聋的发病密切相关。

有此突变患者的线粒体 12S 核糖体的空间结构与氨基糖苷类药物作用的靶点更加相似,一旦接触氨基糖苷类药物就很容易与之结合,导致线粒体组织的破坏,最终引起药物性听力障碍的发生。


3:在一些从来没有接触过氨基糖甙类的耳聋家庭中,也检出了线粒体12SrRNA的突变。

其致病机理是12SRRNA的突变导致转甲基酶mt-TFB1 催化的线粒体 12SrRNA 的甲基化作用增加,使线粒体发生应激反应,启动凋亡通路中的信号传导,最终结果是导致听力的丧失。


4:线粒体突变的外显率个体差异较大,可表现为听力正常到极重度耳聋,其线粒体基因的表达和核基因的调节和环境因素(有无耳毒性药物接触)有关。

建议:线粒体 12SrRNA A1555G 突变、C1494T 突变和药物性耳聋密切相关。有耳聋家族史,特别是有药物性耳聋家族史的患者,建议进行基因检测,明确病因。一旦发现有线粒体突变的患者,要禁止使用耳毒性药物,防止听力下降,并且要密切关注自己的听力情况。对于有婚育要求的突变患者,建议做好遗传咨询。

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